Ser portador de una mutación genética con alta probabilidad de provocar cáncer implica una cascada de decisiones difíciles
Se pueden predecir enfermedades para las que no hay tratamiento
MILAGROS PÉREZ OLIVA
Hay veces que la vida te coloca ante la difícil tesitura de tener que elegir entre dos males. En esos casos, lo difícil es establecer cuál de ellos es el menor y calibrar bien sus consecuencias. Además de unos inmensos ojos azules y una belleza explosiva que la han convertido en un icono mundial, Angelina Jolie heredó una alteración genética que hace que tenga altísimas probabilidades de sufrir cáncer de mama y bastantes de desarrollar también un tumor de ovario. Aunque ahora mismo está perfectamente sana, sabe que es portadora del mismo gen defectuoso que causó la muerte de su madre cuando tenía 56 años después de luchar sin éxito contra el cáncer durante casi una década. De modo que Angelina Jolie ha tomado una decisión. Se ha sometido a una doble mastectomía, es decir, la extirpación de las dos mamas, y ha anunciado que también se someterá a una extirpación de ovario.
Ha sido, según ella misma confiesa, una decisión “dura”. Siendo como es una sex symbol, su imagen física resulta determinante, y aunque ha puesto su belleza y su fama al servicio de causas humanitarias, su cuerpo sigue siendo un activo fundamental en su carrera profesional. Tomar la decisión de mutilarlo no resulta fácil. Pero vivir con el miedo tampoco. Este es el dilema al que se enfrentan miles de mujeres a las que, como a Angelina Jolie, se les diagnostica cada año una alteración en los genes BRCA1 y BRCA2. O convivir con el riesgo y someterse a estrictos controles de vigilancia por si aparece el tumor, o someterse a una doble mastectomía para impedirlo. “No tenemos todavía evidencia científica sobre cuál de las dos opciones es mejor, de modo que cada paciente adopta la decisión en función de sus prioridades”, precisa Luis Pérez Jurado, catedrático de genética y director del máster de Asesoramiento Genético de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
La mastectomía bilateral elimina el riesgo a costa de sacrificar los pechos
Angelina optó por erradicar el riesgo, como el 30% de las mujeres norteamericanas a las que se les diagnostica esta anomalía genética, aunque decidió conservar el pezón y los conductos que lo irrigan, lo que supone un pequeño riesgo residual. María Barcina, en cambio, optó por convivir con el miedo y someterse a controles estrictos en el hospital Vall d’Hebrón de Barcelona cuando supo que era portadora de esta mutación. “Una vez superado el impacto, te adaptas a la nueva situación y tratas de vivir con ello, pero no es fácil decidir”, explica.
Un test positivo es solo el comienzo de un largo camino de decisiones, en el que se va imponiendo la idea de que, dentro de la desgracia, no dejan de ser mujeres afortunadas porque han tenido la oportunidad de conocer a tiempo la amenaza y disponen de opciones para combatirla, algo que la madre de Angelina no tuvo y que tampoco tienen otros muchos portadores de graves anomalías genéticas para las que no hay todavía tratamiento posible.
El riesgo de cáncer de ovario es menor, pero tiene peor pronóstico
Los avances en el diagnóstico genético permiten determinar, por ejemplo, que una persona tiene un riesgo alto de sufrir un cáncer de páncreas hereditario, pero a diferencia del cáncer de mama, en este caso ni siquiera hay herramientas diagnósticas para poder detectarlo en todos los casos de forma precoz, explica Alex Teulé, oncólogo de la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología.
También es posible predecir que una persona padecerá con toda seguridad una enfermedad neurodegenerativa tan devastadora como el Corea de Huntington, que no solo no se puede prevenir, sino que tampoco se puede tratar. Saber o no saber, a eso se limita en estos casos el dilema, con todo lo que ello implica.
En 2009 se autorizó la primera selección de embriones para evitar la mutación
Angelina Jolie ha podido optar, lo cual no significa que le haya resultado fácil, como no lo fue para María Barcina decidir qué hacer con el otro pecho cuando supo que el cáncer que le habían diagnosticado cuando tenía 32 años era un BRCA2. La primera dificultad radica en calibrar bien el riesgo y sus consecuencias. “En este tipo de cáncer, la mutación afecta a genes supresores. Para que se desencadene el tumor, la mutación ha de afectar a los dos cromosomas. Cuando el gen de una de las dos copias está alterado, la probabilidad de que mute también en la otra es muy alta y aumenta conforme avanza la edad. Se estima que a los 40 años el riesgo de sufrir cáncer es del 40-50%, y va aumentando hasta llegar al 80-90%. El que sea hereditario significa que la mutación está en todas las células de la mama, de modo que las portadoras pueden sufrir cáncer en uno o en los dos pechos, y más de una vez”, explica Luis Pérez Jurado.
En el caso de Angelina Jolie, ese riesgo ha sido estimado en un 83%. Pero no es solo una cuestión de estadísticas. Es también una cuestión de emociones, valores y prioridades en la vida, que pueden ser diferentes en cada mujer y en cada momento de la vida. Con ser dura la decisión de someterse a una mastectomía, la de extirparse el ovario puede serlo incluso más, pues a la hora de decidir no cuenta solo la probabilidad alta o baja de sufrir la enfermedad, sino también las posibilidades de tratarla en caso de que aparezca. El riesgo de que esta mutación desencadene un cáncer de ovario es menor, aproximadamente de un 20% en el caso de Angelina Jolie, pero el de ovarios es un tumor especialmente insidioso, que no da síntomas y cuando se diagnostica tiene peor pronóstico que el de mama.
No hay una especialidad para trabajar en unidades de consejo genético
“La extirpación de ovarios está recomendada porque no podemos controlar el riesgo. Sabemos, además, que entre las mujeres que se han operado antes de los 50 años hay un índice de supervivencia más alto que entre las que no se lo han extirpado”, precisa Alex Teulé. Pero para eliminar el riesgo, además del ovario hay que extirpar las trompas de Falopio. Y la operación implica adentrarse de golpe en una menopausia inducida que comporta grandes cambios hormonales.
Dejar de ser fértil puede tener para Angelina Jolie, que ya tiene tres hijos biológicos y dos adoptados, un valor muy diferente del que tiene para María Barcina, que tenía 32 años cuando supo que era portadora del gen alterado y no tenía hijos. En los seis años que han transcurrido ella ha pasado por los tragos que Angelina Jolie trata de evitar. Un día se palpó un pequeño quiste en el pecho que resultó ser maligno. Se le practicó una mastectomía y tuvo que someterse a un duro tratamiento de quimioterapia y radioterapia. Una tía suya había muerto de cáncer de mama y una prima lo había sufrido también a edad temprana. Con estos antecedentes, su oncólogo, el doctor Josep Baselga, le aconsejó hacerse un estudio genético. Y efectivamente, resultó ser un cáncer hereditario.
El diagnóstico de una anomalía hereditaria impacta en toda la familia
Ahí surgió su primer dilema: ¿qué hacer con el otro pecho? ¿Debía extirparlo o bastaba con someterse a controles estrictos de vigilancia? Optó por los controles. ¿Y el ovario? Decidió conservarlo. Cuatro años después, descubrió un nuevo bulto en el pecho conservado. Ahí estaba de nuevo la mutación, persiguiéndola. Entonces tenía 36 años. El primer tratamiento había retrasado su deseo de maternidad. Su sistema reproductor había sobrevivido a la primera quimioterapia, pero un segundo tratamiento la llevaría directa a la menopausia. Se le ofreció entonces la posibilidad de preservar sus óvulos con vistas a intentar una fecundación in vitro cuando todo terminara. Pero como su tumor era hormonodependiente, no pudo someterse a un tratamiento de estimulación ovárica y no pudo obtener óvulos, de modo que tuvo que conformarse con congelar ovocitos, que son más inmaduros.
Extirpado el segundo pecho y superado el tratamiento, trata ahora de quedar embarazada, pero es consciente de que si ya es difícil conseguirlo con óvulos congelados, más difícil es aún con ovocitos. De todos modos, quiere intentarlo, aunque “sin prisas y sin angustias, porque si no lo consigo, sé que hay otras opciones de maternidad”, dice, serena. En el caso de que lo consiguiera, se le presentaría aún un nuevo dilema: ¿debería solicitar un diagnóstico preimplantacional para gestar únicamente los embriones que no tuvieran la mutación? Hacerlo supondría reducir aún más las posibilidades de embarazo. Y para ello tendría que contar con la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. España fue, en 2009, el segundo país del mundo, después de Reino Unido, en autorizar a una pareja a seleccionar un embrión libre de la mutación del cáncer de mama hereditario. Pero es el único.
Hay quien, con un riesgo mínimo, entra en un proceso obsesivo
No hay dos historias iguales, pero tanto la de Angelina Jolie como la de María Barcina ilustran bien la naturaleza de las posibilidades, angustias y dilemas que dan vueltas sobre las almohadas de las mujeres afectadas. En España se diagnostican cada año 16.000 casos de cáncer de mama, de los que entre el 5% y el 10% son hereditarios. Y cada vez que se detecta un nuevo caso, la noticia impacta sobre varias mujeres. Porque el diagnóstico no solo incide sobre la que se ha sometido a la prueba, sino sobre todas las de su familia. Los estudios genéticos realizados en la de María Barcina han revelado que su madre también es portadora, pero tiene ya 70 años y el cáncer no ha asomado, aunque de todos modos decidió extirparse los ovarios. También su hermana tiene la mutación y primero decidió convivir con el riesgo, pero cuando a María le apareció el segundo tumor, decidió hacerse, como Angelina Jolie, una mastectomía bilateral preventiva. Y tres de cada cuatro primas han resultado también portadoras.
La información puede ser fuente de sufrimiento. Pero también puede convertir la vulnerabilidad genética en una oportunidad. Diez años después de la secuenciación del genoma humano, se han identificado los genes asociados a más de 3.000 enfermedades hereditarias. Y cada día se descubren nuevas relaciones. Las unidades hospitalarias de consejo genético tienen un gran desafío por delante, y sin embargo ni siguiera existe una especialidad reconocida para este cometido. “Lo difícil no es hacer las pruebas genéticas. Lo difícil es interpretarlas. Determinar el riesgo y acompañar al paciente para que pueda adoptar la mejor decisión”, afirma Luis Pérez Jurado.
Ante la posibilidad de una enfermedad incurable, algunos prefieren no saber
“La gestión de la información es lo más delicado”, añade Teresa Pàmpols, del Servicio de Bioquímica y Genètica Molecular del hospital Clínico de Barcelona. “Habrá personas que querrán saber, y las habrá que no. Habrá quien con un riesgo del 20% podrá vivir tranquilo, mientras otros, con un riesgo del 10%, entrarán en un proceso obsesivo que no les deje vivir”, explica. “La percepción de riesgo es algo muy subjetivo. Los profesionales hemos de ofrecer al paciente la mejor información posible para que pueda decidir de acuerdo con sus valores y sus prioridades”.
Hay quien prefiere no saber. Pero en opinión de Pérez Jurado, “no saber casi siempre es peor. Incluso cuando no hay tratamiento ni medios de prevención, saber permite al menos planificar la vida”, sostiene, aunque comprende que algunas personas prefieran la incertidumbre de la ignorancia. No es fácil, por ejemplo, tomar la decisión de hacerse la prueba para saber si eres portador de la mutación que causa la enfermedad de Huntington. Esta neuropatía degenerativa suele aparecer por encima de los 40 años y causar la muerte en un periodo de entre 5 y 15 años. Cuando se diagnostica un caso en una familia, los parientes más directos tienen un 50% de posibilidades de sufrir la patología. Pero pueden hacerse un test genético y determinar si realmente tienen la alteración, en cuyo caso sufrirán seguro la enfermedad. “Es una situación tan delicada que una vez han aceptado hacerse las pruebas y tenemos los resultados, volvemos a preguntarles si realmente quieren conocerlos”, explica Teresa Pàmpols. La información no solo condicionará su vida. También puede afectar a terceros. Saberlo no les da de momento oportunidades de curación, pero pueden evitar transmitirla.
La decisión no solo puede condicionar la vida del paciente, sino la de sus hijos
Lo mismo ocurre en el caso del retinoblastoma. Este tumor aparece normalmente antes de los cinco años, porque está relacionado con el crecimiento celular en la retina, y este se detiene a esa edad. Algunas de las personas ciegas, explica Pérez Jurado, lo son a causa de esta patología hereditaria que afecta a ambos ojos. Solo un 10% de los portadores de la mutación que la provoca se libra de sufrir este tipo de cáncer, que puede provocar hasta 20 tumores en los ojos. Si a los cinco años no la han padecido, están ya a salvo, pero pueden transmitir el gen defectuoso a los hijos. Aunque no tenga tratamiento capaz de impedir la pérdida de la visión, saber tiene ventajas. La misma mutación aumenta en estas personas el riesgo de sufrir en la segunda o tercera década de vida osteosarcoma, un tipo de cáncer de hueso. El diagnóstico precoz es en este caso esencial. Y también pueden tomar decisiones respecto de la descendencia.
Pero se trata siempre de una información dolorosa, que implica decisiones también dolorosas.
“No me siento menos mujer”
M.P.O.
• Angelina Jolie quiere pasar más años con sus hijos de los que su madre pasó con ella. Por eso, como contó en una carta publicada el 14 de marzo en The New York Times, se sometió a una doble mastectomía que la mantuvo dos meses en los quirófanos: “Mi madre luchó contra el cancer durante casi una década y murió a los 56 años. [Mis hijos y yo] hablamos a menudo sobre la mamá de mamá, y les tengo que decir que la enfermedad se la llevó de nuestro lado”.
• La actriz ha tratado el tema con sus pequeños, y ahora dice sentirse más tranquila: “Pueden ver las pequeñas cicatrices en mis pechos. Por el resto, soy la misma mamá de siempre... No me siento menos mujer. Me siento fortalecida”.
• Angelina Jolie explica que ha compartido su experiencia para alentar a otras mujeres a que salgan de la “sombra” del cáncer: “Para las mujeres que leéis esto, espero que os ayude a saber que tenéis opciones. Quiero animar a todas las mujeres (...) a que se asesoren con los expertos médicos para que las ayuden”.
• Y acaba: “La vida viene con muchos retos. Los que no nos deben asustar son los que podemos controlar”.
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